Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование – вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

Существуют 2 подхода к профилактике наследственных болезней:

Семейная профилактика с помощью предотвращения новых случаев заболеваний в семье;

Популяционная профилактика, базирующаяся на специальных программах скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов , а также на различных санитарно-гигиенических мероприятиях, направленных на выявление вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний окружающей среды.

Медико-генетическое консультирование можно определить как коммуникативный процесс , связанный с решением проблем семьи с риском возникновения наследственного заболевания и заключающийся в попытке помочь семье , обеспечив ее данными о диагнозе и возможном клиническом течении болезни, доступном лечении, типе наследования заболевания и риске его повторения  среди близких родственников, а также помочь принять адекватное решение о дальнейшем репродуктивном поведении.

Отделения медико-генетического консультирования решают следующие задачи:

• Уточнение диагноза наследственных заболеваний с помощью генетических методов;
• Расчет риска повторения заболевания в семье (прогноз потомства);
• Объяснение в доступной форме смысла медико-генетического заключения;
• Помощь в принятии решения в отношении дальнейшего деторождения;
• Социальная помощь в адаптации семьи к жизни с больным ребенком.

Кто обращается за медико-генетической помощью? 

Основной поток формируется по направлениям врачей разных специальностей, а также по                        результатам скрининга на некоторые наследственные заболевания, 10% больных обращаются самостоятельно.

Самой частой причиной обращения является рождение ребенка с наследственной болезнью или пороком развития у здоровых родителей — ретроспективные консультации, такие обращения составляют 60%.

На втором месте (примерно30%) находятся обращения для уточнения диагноза при подозрении на наследственную патологию у ребенка или взрослого лица с целью выбора метода лечения или реабилитации. В последующем некоторые пациенты из этой группы обращаются за прогнозом потомства.

Третью группу составляют здоровые лица, имеющие родственников с наследственными заболеваниями и желающие знать прогноз для себя и своих детей.

Организационные вопросы и функции врача-генетика:

• помогает коллегам установить точный диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы;
• определяет прогноз здоровья будущего потомства (или родившегося).     

Медико-генетическое консультирование состоит из трех этапов: диагностика, прогнозирование и заключение.

Первый этап: за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни. При этом во всех случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. Часто используется цитогенетическое исследование. Оно необходимо для исключения хромосомного дисбаланса, для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни у родственника, для уточнения диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития, умственного отставания. Биохимический метод применятся для исключения наследственных болезней обмена веществ. Наиболее современный метод – молекулярно-генетическая диагностика.

Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает необходимость дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

На втором этапе определяют прогноз для потомства генетический риск, который может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями.

Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен. При хромосомных болезнях определение риска рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей. В случае отсутствия нарушений в кариотипах родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалий с учетом возраста родителей. При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск до 5 % считается низким, до 10 % – повышенным, до 20 % – средним, выше 20 % – высоким. Такое разделение генетического риска является достаточно условным. Например, вероятность в 4 % развития инвалидизирующего не поддающегося терапии патологического состояния часто требует обязательного использования методов дородовой диагностики, в то же время 50 % – ный риск появления у ребенка легко корригируемых изменений не ограничивает деторождение в семье. Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап консультирования включает представление заключения и советы родителям.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, взаимоотношение в семье.

При одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье требует различных подходов в объяснении риска. В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации проводятся при отягощенной наследственности по линии супругов, в случае кровного родства, спонтанных абортов. Целесообразно обратиться к врачу-генетику чтобы до наступления беременности чтобы с учетом заключения генетика планировать беременность или отказаться от нее. Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка

(врожденные пороки развития, задержка физического развития, умственное отставание) относительно здоровья будущих детей.  В большинстве семей у молодых здоровых супругов в родне которых не было сходных заболеваний, обычно нет оснований обращаться к генетику и рождение больного ребенка бывает для них неожиданным. Показаниями к консультированию являются: рождение ребенка с пороками развития, задержка его психомоторного и физического развития, наличие судорог, непереносимость тех или иных пищевых продуктов, повторные рвоты, увеличение печени и селезенки, нарушение пигментации кожи, нарушение слуха,

зрения, наличие неясной патологии в других органах и системах.

При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней и детской смертности.

Врач-генетик ОМГК  РНПЦ «Мать и дитя»     Ерёмина Е.А.