Лаборатория медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития

Заведующий лабораторией

• Прибушеня Оксана Владимировна, доктор медицинских наук, профессор.
• Телефон +375 (17) 3234214, +375 (17) 3432417

Коллектив сотрудников

• Наумчик Ирина Всеволодовна — ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук
• Лазаревич Анастасия Анатольевна — ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук
• Зобикова Ольга Леонидовна — научный сотрудник, врач-генетик высшей квалификационной категории
• Голубева Светлана Владимировна — научный сотрудник; врач-генетик высшей квалификационной категории
• Кульпанович Анна Ивановна — научный сотрудник, врач-генетик первой квалификационной категории
• Хмель Ростислав Дмитриевич — научный сотрудник
• Рагимова Наталья Ивановна — младший научный сотрудник
• Ринкевич Елена Петровна — младший научный сотрудник
• Головнева Галина Дмитриевна — ведущий инженер-математик
• Демина Татьяна Николаевна — лаборант

Основные направления деятельности

• изучение клинических и генетических характеристик наследственных и врожденных заболеваний, разработка новых методов их диагностики и медицинской профилактики;
• исследование генетических причин нарушений фертильности у мужчин и женщин;
• медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях и оценка генетического риска в семье;
• изучение генетических характеристик, тактики диагностики и лечения наследственных нарушений метаболизма;
• пренатальная диагностика хромосомных и моногенных болезней;
• мониторинг врожденных пороков развития и изучение динамики популяционных частот пороков развития, ведение базы данных врожденных пороков развития по учету аномалий (пороков) развития в популяции страны;
• разработка предложений по совершенствованию медико-генетической помощи населению;
• оказание высококвалифицированной специализированной консультативно-диагностической помощи населению республики;
• участие во внедрении результатов научных исследований в практику здравоохранения;
• подготовка кадров высшей научной и практической квалификации по медицинской генетике.

В настоящее время сотрудниками лаборатории выполняются следующие НИОК(Т)Р подпрограммы «Разработать и внедрить новые высокоэффективные методы медицинской помощи, направленные на сохранение и укрепление здоровья женщин и детей, обеспечение устойчивого развития общества» («Здоровье матери и ребенка») ГНТП «Научно-техническое обеспечение качества и доступности медицинских услуг», 2021-2025 годы:

1. «Разработать и внедрить метод диагностики синдромов множественных врожденных пороков развития, обусловленных мутациями генов RAS-MAPK сигнального пути (РАСопатий)»
2. «Разработать и внедрить метод диагностики хромосомных болезней с умственной отсталостью, обусловленных перестройками субтеломерных регионов хромосом»
3. «Разработать метод пренатальной диагностики орофациальных расщелин на основе комплексной оценки ультразвуковых и морфологических характеристик»
4. «Разработать и внедрить метод диагностики и алгоритм медико-генетического консультирования синдромов гетеротаксий»
5. «Разработать и внедрить алгоритм ведения беременности и родов у пациентов с низким ростом, обусловленным генетическими синдромами»
6. «Разработать и внедрить алгоритмы ведения беременности и внутриутробной коррекции патологического объема амниотических вод обусловленного наследственными и врожденными заболеваниями плода, внутриутробным инфицированием»

За период 2019 – 2022 гг. разработаны и утверждены Министерством здравоохранения Республики Беларусь инструкции по применению новых методов диагностики и медицинской профилактики:

«Метод определения хромосомного набора сперматозоидов», регистрационный № 046-0419, дата утверждения 25.04.2019 г. Авторы: Громыко О.А., Головатая Е.И., Прибушеня О.В.

«Метод оценки вероятности рождения потомства с хромосомной патологией в семьях с привычным невынашиванием и/или бесплодием, обусловленным носительством инверсий, инсерций и маркерных хромосом», Регистрационный номер. №027-0421, дата утверждения 21.05.2021г. Авторы: Хурс О.М., Румянцева Н.В., Наумчик И.В.

«Метод диагностики генетических форм низкорослости» регистрационный № 028-0421, дата утверждения 21.05.2021г. Авторы: Кульпанович, Т.В. Лемешевская, И.В. Наумчик, А.А. Ершова-Павлова.

«Метод диагностики генетических синдромов с бесплодием, низким овариальным резервом, ановуляцией», регистрационный № 136-1121, дата утверждения 24.12.2021г. Авторы: Прибушеня О.В., Наумчик И.В., Солонович Н.Г., Медведева Н.Н.

«Метод диагностики наследственных заболеваний, проявляющихся аномалиями развития мозолистого тела у плода», регистрационный № 001-0122, дата утверждения 28.02.2022г. Авторы: Зобикова О.Л., Наумчик И.В., Прибушеня О.В., Бучель Ю.Ю., Куренева О.М.

Публикационная деятельность

Сотрудниками лаборатории в 2022г. опубликованы 29 статей, в т.ч. 25 в изданиях, рекомендованных ВАК, 16 тезисов.

Сделаны 29 докладов на республиканских и международных научных конференциях.

Сотрудниками лаборатории осуществляется:

— Медико-генетическое консультирование пациентов в отделениях Центра и учреждениях здравоохранения г.Минска по вопросам:

сложные диагностические случаи наследственной и врожденной патологии у пациента,

прогноз беременности и потомства в семьях с моногенной, мультифакториальной патологией, при транслокациях и других хромосомных перестройках и с целью диагностики хромосомной и моногенной наследственной патологии.

— Пренатальная ультразвуковая диагностика аномалий развития плода при многоплодной беременности.

— Инвазивные диагностические процедуры.

— Патоморфологическая верификация аномалий плода, установленных пренатально.