Лаборатория цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований

ЛАБОРАТОРИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ И МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Заведующий отделением
Гусина Ася Александровна

Заведующий лабораторией — Гусина Ася Александровна, кандидат медицинских наук, врач клинической лабораторной диагностики первой квалификационной категории

Контактная информация

• Телефон +375 (17) 3995575

Сотрудники лаборатории:

• Новикова Ирина Валентиновна – ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук
• Пашук Светлана Николаевна – научный сотрудник
• Сталыбко Анастасия Сергеевна – научный сотрудник
• Тукан Кристина Александровна – младший научный сотрудник
• Москвина Евгения Александровна – ведущий лаборант
• Колодко Игорь Владимирович – лаборант

ОСНОВНЫЕ ЗАДАЧИ

Лаборатория цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований является ведущей лабораторией, осуществляющей научные исследования в области диагностики наследственных заболеваний с использованием цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических методов, в Республике Беларусь.

Задачи лаборатории цитогенетических, молекулярно-генетических и морфологических исследований включают:

• разработку, оптимизацию и освоение новых методов лабораторной диагностики наследственных заболеваний;
• диагностику наследственных заболеваний у пациентов;
• патоморфологическую верификацию пренатального диагноза;
• консультативную и методическую помощь клинико-диагностической (генетической) лаборатории РНПЦ «Мать и дитя», а также лабораториям и врачам-генетикам областных медико-генетических центров, отделений и консультаций;
• пропаганду медико-генетических знаний среди медицинских работников и населения.

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ НАУЧНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ:

Сотрудниками лаборатории ведется разнонаправленная научно-исследовательская работа. Сферу научных интересов составляют актуальные вопросы диагностики генетически детерминированной патологии, в том числе:

• наследственных болезней обмена;
• системных скелетных дисплазий;
• наследственных нарушений соединительной ткани;
• наследственных нервно-мышечных и дегенеративных заболеваний нервной системы;
• генодерматозов;
• изучение молекулярно-генетических основ врожденных пороков развития (ВПР);
• разработка методов морфологической верификации ВПР у плодов, абортированных по генетическим показаниям в 1 и 2 триместрах беременности.

Продолжающиеся НИОКР

«Разработать и внедрить метод диагностики первичных поражений мышц и болезни двигательного неврона, обусловленных динамическими мутациями»

№ госрегистрации 20221440

Сроки выполнения — 1 кв. 2020 г. – 4 кв. 2022 г.

Научный руководитель — к.м.н. Гусина А.А.

Ответственный исполнитель – Сталыбко А.С.

Завершенные НИОКР (2019-2022 гг)

• «Разработать и внедрить метод диагностики заболеваний и патологических состояний, связанных с наследственными нарушениями гликозилирования, проявляющихся преимущественным поражением печени и нервной системы (MPI-CDG, PMM2-CDG, ALG6-CDG)».

№ госрегистрации 20201174.

Сроки выполнения — 1 кв. 2020 г. – 4 кв. 2022 г.

Научный руководитель — к.б.н. Гусина Н.Б.

Ответственный исполнитель — к.м.н. Гусина А.А.

• «Разработать и внедрить метод ДНК-диагностики наследственных причин эктопии хрусталика».

№ госрегистрации 20190506.

Сроки выполнения — 1 кв. 2019 г. – 4 кв. 2021 г.

Финансирование 2021 г.: всего 101 000 б.р., в т.ч. р/б 100 000 б.р., в/б 1 000 б.р.

Научный руководитель — к.б.н. Гусина Н.Б.

Ответственный исполнитель — к.м.н. Гусина А.А.

• «Разработать и внедрить алгоритм диагностики, установить клинико-эпидемиологические особенности и создать регистр наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Беларусь».

№ госрегистрации 20190507.

Сроки выполнения — 1 кв. 2019 г. – 4 кв. 2021 г.

Научный руководитель — к.б.н. Гусина Н.Б.

Ответственный исполнитель — к.м.н. Гусина А.А.

Нормативные документы инструктивного характера, утвержденные Министерством здравоохранения Республики Беларусь

Сотрудниками лаборатории в 2019-2022 гг. разработаны и внедрены в практику новые методы диагностики наследственной и врожденной патологии:

• «Метод диагностики заболеваний и патологических состояний, связанных с наследственными нарушениями гликозилирования, проявляющихся преимущественным поражением печени и нервной системы (MPI-CDG, PMM2-CDG, ALG6-CDG)» (авторы: к.б.н. Гусина Н.Б., к.м.н. Гусина А.А., Пашук С.Н.), регистрационный номер №130-1122, утверждена Министерством здравоохранения Республики Беларусь 23.12.2022.

• «Метод диагностики заболеваний и патологических состояний, обусловленных мутациями в генах ADAMTSL4 и CBS, проявляющихся эктопией хрусталика» (авторы: к.м.н Гусина А.А., Сталыбко А.С., Пашук С.Н., Криницкая К.А., к.б.н. Гусина Н.Б.), регистрационный номер №135-1122, утверждена Министерством здравоохранения Республики Беларусь 24.12.2021.

• «Метод диагностики первичных поражений мышц, спинальной мышечной атрофии и родственных синдромов, наследственной моторной и сенсорной невропатии, болезней накопления гликогена» (авторы: д.м.н. Лихачев С.А., д.м.н. Рушкевич Ю.Н., к.м.н. Куликова С.А., к.б.н. Гусина Н.Б., к.м.н. Гусина А.А., Мальгина Е.В., Мирзоян А.Р., Хмель Р.Д., Пашук С.Н., Сталыбко А.С.), регистрационный номер №152-1121, утверждена Министерством здравоохранения Республики Беларусь 24.12.2021.

Публикационная деятельность

В 2022 г. сотрудники лаборатории опубликовали 34 работы, в их числе:

• Монография

Врожденные пороки сердца: пренатальная диагностика и патоморфология. М.В. Медведев, И.В. Новикова. – М.: Реал Тайм, 2022. – 576 с.: ил., 10,43 учетно-издательских листа.

• Статьи в изданиях Республики Беларусь, рекомендованных ВАК

1. Гусина А.А., Зиновик А.В., Наумчик И.В, Кулак В.Д., Мотюк И.Н., Бойша А.С., Мясников С.О., Сталыбко А.С., Гусина Н.Б. Клинические и молекулярно-генетические характеристики классической гомоцистинурии. Вес. Нац. aкад. навук Беларусі. Сер. мед. навук. – 2022. – Т. 19, No 1. – С. 48–61. https://doi.org/10.29235/1814-6023-2022-19-1-48-61.
2. Батуревич Л.В., Гусина А.А., Дальнова Т.С., Алехнович Л.И., Кузьменко А.Т. Приобретенные и наследственные мегалобластные анемии. Часть 1. Общая характеристика мегалобластных анемий. В12- дефицитные анемии и наследственные нарушения транспорта и обмена кобаламина. (Обзор литературы). Медицинские новости, 2022, №1, С.6-12.
3. Батуревич Л.В., Гусина А.А., Дальнова Т.С., Алехнович Л.И., Кузьменко А.Т. «Приобретенные и наследственные мегалобластные анемии. Часть 2. Фолиеводефицитные анемии. Генетически детерминированные нарушения транспорта и обмена фолатов и другие наследственные нарушения метаболизма, проявляющиеся мегалобластной анемией. Принципы дифференциальной диагностики наследственных мегалобластных анемий. (Обзор литературы)». Медицинские новости, 2022, №2, С. 6-12.
4. Гусина А.А., Гусина Н.Б Неинвазивный пренатальный скрининг: технологии и клиническое применение. Медицинские новости, 2022, №2, С.51-56.
5. Гусина А.А., Гусина Н.Б., Наумчик И.В., Румянцева Н.В., Кулак В.Д., Мотюк И.Н., Будейко Е.С., Мясников С.О., Криницкая К.А., Сталыбко А.С. Молекулярно-генетическая характеристика муколипидозов II/III альфа/бета в Республике Беларусь Репродуктивное здоровье. Восточная Европа. 2022, том 12, № 1, С. 57-66.
6. Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е.В., Гусина А.А., Мясников С.О., Лихачев С.А. Спинальная мышечная атрофия: клиника, диагностика, лечение. Медицинские новости. 2022. № 3 (330). С. 21-25.
7. Венчикова Н.А., Ершова-Павлова А.А., Новикова И.В., Лазаревич А.А., Наумчик И.В. Современный подход к пренатальной ультразвуковой диагностике аномалий развития орофациальной области // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа Том: 12. Номер: 1. Год: 2022. Страницы: 29-37.
8. Комиссарова С.М., Ребеко Е.С., Ринейская Н.М., Проценко Е.Ю., Чакова Н.Н., Долматович Т.В., Гусина А.А. Катехоламинергическая полиморная желудочковая тахикардия с транзиторным удлинением интервала QT у родственников с мутацией в гене RYR2 // Кардиология в Беларуси. – 2022. – Том 14, № 3 – С.353-361.
9. Зобикова О.Л., Субоч К.В., Гусина А.А Семейное наблюдение синдрома Нунан, обусловленное редким патогенным вариантом в гене RIT1 // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С. 514-523
10. Колодко И.В., Гусина А.А. Микрофтальмия и анофтальмия: патогенез, молекулярные особенности, диагностика // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С. 548-552
11. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Гусина А.А. Случай рабдомиомы сердца у плода, обусловленный мутацией в гене TSC2 // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С. 564-568
12. Пашук С.Н., Гусина А.А., Новикова И.В., Сахарчук А.М. Случай танатофорной дисплазии 1 типа у плода, абортированного во втором триместре беременности: рентгенологические, патоморфологические и молекулярно-генетические признаки // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С. 568-573
13. Новикова И.В., Венчикова Н.А. Фиброма сердца у плода, абортированного во втором триместре беременности // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С.557-563
14. Сокольник В.П. Молекулярные основы некоторых форм низкорослости // Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности: сб. науч. тр. — Минск, 2022. — Вып. 15. – С.581-590

• Статьи в зарубежных журналах

1. Пашук С.Н., Новикова И.В., Гусина А.А., Лазаревич А.А., Венчикова Н.А. Определение частых мутаций гена FGFR3 для дифференциальной диагностики танатофорной дисплазии: анализ 8 случаев. Пренатальная диагностика. 2022. Т. 21. № 2. С. 137-144.
2. И.В. Новикова, В.В. Томашева, Н.А. Венчикова. Дивертикул Коммерелля с левой дугой аорты и аберрантной правой подключичной артерией у плода II триместра беременности // Пренат. Диагн. 2022. Т.21 (1). С.28-33.
3. И.В. Новикова, Н.А. Венчикова, И.В. Тихоненко, А.В. Дубаневич, А.И. Герасимович. Три случая рабдомиомы сердца у плодов второго триместра: ультразвуковые и патоморфологические признаки// Пренат. Диагн. 2022. Т.21 (2). С.161-169.

• Тезисы докладов, опубликованные в Республике Беларусь

1. Гусина А.А., Гусина Н.Б., Пашук С.Н., Румянцева Н.В., Калинина Е.А., Мотюк И.Н., Бойша А.С.3, Зиновик А.В., Мясников С.О., Колыбенко М.И., Кульпанович А.И. Многообразие клинических проявлений и трудности диагностики наследственных нарушений гликозилирования // Сборник тезисов XI Съезда акушеров-гинекологов и неонатологов Республики Беларусь, Минск, 28 октября 2022 г., С. 67-70.
2. Гусина А.А., Гусина Н.Б., Пашук С.Н., Румянцева Н.В., Калинина Е.А., Мотюк И.Н., Бойша А.С.3, Зиновик А.В., Мясников С.О., Колыбенко М.И., Кульпанович А.И. Редкие фенотипы: наследственные нарушения гликозилирования // Материалы V Международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы», посвященная 135-летию со дня рождения Н.И. Вавилова. Минск, 21–25 ноября 2022 г., С. 131
3. Сталыбко А.С., Гусина А.А., Пашук С.Н., Кочеткова Т.О., Саделов И.О., Шубина Е.С., Трофимов Д.Ю. Молекулярно-генетическая природа наследственных заболеваний, проявляющихся врожденным смещением хрусталика в Республике Беларусь // Тезисы ХI Съезда акушеров-гинекологов и неонатологов Республики Беларусь / Научное электронное издание. – Минск, 2022. С.234-236.
4. Сталыбко А.С., Гусина А.А., Пашук С.Н., Кочеткова Т.О., Саделов И.О., Шубина Е.С., Трофимов Д.Ю. Молекулярно-генетическая характеристика наследственных заболеваний с врожденным смещением хрусталика в Беларуси // Тезисы V международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы». – Минск , 2022. С146.
5. Комиссарова С.М., Чакова Н.Н., Гусина А.А., Ефимова А.А., Долматович Т.В., Барсукевич В.Ч., Ниязова С.С. Клиническая и генетическая характеристика различных типов аритмогенной кардиомиопатии // Cборник материалов Республиканского кардиологического Форума с международным участием «РНПЦ Кардиология» – 45 лет достижений», 22-23 сентября, 2022, г. Минск. – Приложение к журналу «Кардиология в Беларуси» 2022, том 14, № 4. – С.68. (www.cardio.by и www.recipe.by)
6. Чакова Н.Н., Долматович Т.В., Комиссарова С.М., Гусина А.А., Барсукевич В.Ч., Ниязова С.С. Мутации в гене RYR2 у пациентов с желудочковыми тахиаритмиями и транзиторным удлинением интервала QT // Материалы V международной научной конференции «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы». – Минск, 21-25 ноября 2022. – С. 151.

• Тезисы докладов, опубликованные за рубежом

1. Гусина А.А., Долматович Т.В., Ефимова А.А., Комиссарова С.М., Ниязова С.С., Ребеко Е.С., Чакова Н.Н. Различные варианты аритмогенной кардиомиопатии: фенотип и генотип. Российский кардиологический журнал. 2022. Т. 27. № S6. С. 32.
2. Голубева С.В., Румянцева Н.В., Зобикова О.Л., Гусина А.А., Тукан Д.А. Синдром Нунан у новорожденного с мутацией в гене PTPN11. Сборник тезисов XIX съезда педиатров России с международным участием «актуальные проблемы педиатрии» Москва, 5–7 марта 2022 г. С. 54.
3. Пашук С.Н., Новикова И.В., Лазаревич А.А., Гусина А.А. Танатофорная дисплазия: поиск частых мутаций гена FGFR3. Сборник тезисов XIX съезда педиатров России с международным участием «актуальные проблемы педиатрии», Москва, 5–7 марта 2022 г, С.198.
4. Гусина А.А., Рушкевич Ю.Н., Мальгина Е. В., Хмель Р.Д. Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически обусловленных нервно-мышечных заболеваний у взрослых. Сборник тезисов XXIV конгресса Давиденковские чтения, Санкт-Петербург, 22-23 сентября 2022 г., С. 67-68.
5. Гусина А.А., Гусина Н.Б., Румянцева Н.В., Калинина Е.А., Мотюк И.Н., Бойша А.С., Зиновик А.В., Мясников С.О., Кульпанович А.И. Многообразие неврологических нарушенийи трудности диагностики наследственных нарушений гликозилирования. Сборник тезисов XXIV конгресса Давиденковские чтения, Санкт-Петербург, 22-23 сентября 2022 г., С. 68-69.
6. Мальгина Е.В., Гусина А.А., Рушкевич Ю.Н., Лихачев С.А. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (VLCAD): клиническое наблюдение. Сборник тезисов XXIV конгресса Давиденковские чтения, Санкт-Петербург, 22-23 сентября 2022 г., С. 185-186.
7. Румянцева Н.В., Гусина А.А. Миотоническая дистрофия 2 типа с ранним дебютом: этиология и клиническая характеристика. Сборник тезисов XXIV конгресса Давиденковские чтения, Санкт-Петербург, 22-23 сентября 2022 г., С. 266-267.
8. Пашук С.Н., Новикова И.В., Лазаревич А.А., Гусина А.А., Венчикова Н.А. Танатофорная дисплазия: поиск частых мутаций гена FGFR3. Российский педиатрический журнал. 2022;3(1):237.
9. Ершова-Павлова А.А., Венчикова Н.А., Гусина А.А., Лазаревич А.А., Наумчик И.В. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин в предупреждении детской инвалидности и смертности. Forcipe. 2022. Т. 5. № S2. С. 198-199.
10. Гусина А.А., Долматович Т.В., Ефимова А.А., Комиссарова С.М., Ниязова С.С., Ребеко Е.С., Чакова Н.Н. Различные варианты аритмогенной кардиомиопатии: фенотип и генотип // 23-й Конгресс Российского общества холтеровского мониторирования и неинвазивной электрофизиологии (РОХМиНЭ), 15-й Всероссийский конгресс “Клиническая электрокардиология”, VIII-я Всероссийская конференция детских кардиологов ФМБА России. Сборник тезисов. – Российский кардиологический журнал. – 20-22 апреля 2022, г. Москва – Т. 27. № S6. – С. 32

Участие сотрудников лаборатории в семинарах, съездах, конференциях

В 2021 г. сотрудники лаборатории представили 11 устных и стендовых докладов:

• на международных конференциях в Республике Беларусь:

1. Гусина АА Молекулярно-генетические исследования в диагностике редких болезней у детей. Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Современные и актуальные вопросы педиатрии» 05.05.2022, Минск, 5 мая 2022 года.
2. Гусина АА ДНК-диагностика нервно-мышечных заболеваний в Республике Беларусь. Республиканский семинар с международным участием «Междисциплинарные возможности взаимодействия при нервно-мышечных заболеваний у взрослых» 22.07.2022, Минск, 22 июля 2022 года.
3. Гусина АА Многообразие клинических проявлений и трудности диагностики наследственных нарушений гликозилирования. XI Съезд акушеров-гинекологов и неонатологов и Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности». Минск, 28 октября2022 года.
4. Сталыбко А.С. Молекулярно-генетическая природа наследственных заболеваний, проявляющихся подвывихом хрусталика. XI Съезд акушеров-гинекологов и неонатологов и Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности». Минск, 28 октября2022 года.
5. Пашук С.Н., Гусина А.А., Новикова И.В., Лазаревич А.А., Венчикова Н.А. Молекулярно-генетическое исследование в дифференциальной диагностике танатофорной дисплазии. XI Съезд акушеров-гинекологов и неонатологов Республики Беларусь и Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Современные перинатальные медицинские технологии в решении проблем демографической безопасности», г. Минск, 28 октября 2022 года.
6. Гусина А.А. Редкие фенотипы: наследственные нарушения гликозилирования. V Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы», посвященная 135-летию со дня рождения Н.И. Вавилова. Минск, 21–25 ноября 2022 г.
7. Сталыбко А.С. Спектр мутаций в генах, ассоциированных с врожденным смещением хрусталика у пациентов в Республике Беларусь. V Международная научная конференция «Генетика и биотехнология XXI века: проблемы, достижения, перспективы», посвященная 135-летию со дня рождения Н.И. Вавилова. Минск, 21–25 ноября 2022 г.

• на международной конференции за рубежом:

Гусина А.А. Возможности лабораторной диагностики наследственных заболеваний — Первый евразийский форум по диагностике и лечению орфанных заболеваний (он-лайн) 27-28 октября 2022 года.

• на республиканских конференциях:

1. Гусина А.А. Роль высокопроизводительного секвенирования в диагностике системных скелетных дисплазий. Республиканская научно-практическая конференция «Системные скелетные дисплазии: клинические характеристики и современные возможности диагностики». Минск 01 июня 2022.
2. Пашук С.Н., Гусина А.А., Новикова И.В., Лазаревич А.А., Венчикова Н.А. Пренатальная диагностика и молекулярно-генетическая верификация танатофорной дисплазии 1 и 2 типов. Республиканская научно-практическая конференция «Системные скелетные дисплазии: клинические характеристики и современные возможности диагностики». Минск 01 июня 2022.
3. Венчикова Н.А., Новикова И.В. Системные скелетные дисплазии: клинические характеристики и современные возможности диагностики. Республиканская научно-практическая конференция «Системные скелетные дисплазии: клинические характеристики и современные возможности диагностики». Минск 01 июня 2022.