Отделение медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование – это вид специализированной медицинской помощи, осуществляемой врачами-специалистами в области медицинской генетики. Врачи-генетики оказывают амбулаторную консультативно-диагностическую помощь населению г. Минска и Минской области, для жителей других регионов — по направлению врача-генетика областного медико-генетического центра (в соответствии с Постановлением Министерства здравоохранения Республики Беларусь №26 от 28.03.2007г.); консультативно-диагностическую помощь пациентам, находящимся на стационарном лечении в отделениях РНПЦ «Мать и дитя», а также консультации пациентов в других стационарах г. Минска.

Показания для медико-генетического консультирования:

• врожденные аномалии и пороки развития, скелетные деформации, подозрение на хромосомную патологию;
• отставание или опережение физического развития; нарушение полового созревания, адреногенитальные расстройства;
• задержка психоречевого развития, умственная отсталость;
• подозрение на наследственные болезни обмена веществ (нарушения обмена аминокислот, липидов, жирных кислот, нарушения обмена углеводов, болезни накопления, митохондриальные болезни и др);
• хронические гепатиты и циррозы печени неуточненной этиологии; гепатомегалия, спленомегалия неуточненные;
• болезни нервной системы — экстрапирамидные и двигательные нарушения, системные атрофии, полиневропатии, первично-мышечные поражения; детский церебральный паралич неуточненный, судороги неуточненные;
• врожденное или неуклонно прогрессирующее поражение органа зрения; кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха;
• наличие в семье нескольких больных со сходными клиническими проявлениями при неуточненном нозологическом диагнозе.

На приеме врача-генетика осуществляется:

• клинико-генеалогический анализ (составление и анализ родословной);
• диагностика наследственных и врожденных заболеваний у детей и взрослых (в том числе с использованием диагностических программ);
• планирование объема диагностических исследований и направление пациентов на цитогенетическое, биохимическое, молекулярно-генетическое, молекулярно-цитогенетическое исследование по показаниям с целью уточнения генетической патологии;
  медико-генетическое консультирование, динамическое наблюдение, лечение пациентов с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом, выявленных по результатам массового неонатального скрининга;
• расчет питания, контроль лечения пациентов, получающих специализированное диетическое питание при ряде наследственных болезней обмена веществ (фенилкетонурия, ацидурии и др.);
• динамическое наблюдение пациентов с наследственными болезнями и врожденными пороками развития;
• прогноз потомства в семье с выявленной наследственной патологией.

Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками по предварительной записи по телефону регистратуры отделения т.8017-352-95-29 (ежедневно, кроме выходных и праздничных дней, 8.00-14.00).

Заведующий отделением
Зубова Татьяна Викторовна

При себе иметь:

• документ, удостоверяющий личность;
• направление с указанием цели консультации;
• подробная выписка из амбулаторной карты или амбулаторная карта, заключения специалистов и результаты обследований по имеющейся патологии;
• пеленка;
• маска и бахилы (в период подъема заболеваемости сезонными инфекциями).

Заведующий отделением – Зубова Татьяна Викторовна, врач-генетик 1- квалификационной категории.

Контакты:

• Регистратура – 80173529529
• Телефон/факс – 80173484553

Медико-генетическое консультирование беременных женщин врачом акушером-гинекологом (генетиком) осуществляется в отделении пренатальной диагностики (тел.80173654573).