Клинико-диагностическая генетическая лаборатория

Функции:

осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

Диагностические возможности:

исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз , муковисцидоз, галактоземию, врожденную дисфункцию коры надпочечников; контроль лечения
диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена простых сахаров:
диагностика нарушений обмена гликогена:
диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа;
диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
диагностика нарушений обмена гликопротеидов;
диагностика сфинголипидозов;
биохимическая и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов;
Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
биохимическая диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких.

Объем диагностических исследований определяется врачом генетиком на консультации.
Информация о перечне оказываемых платных услуг размещена в соответствующем разделе сайта. По ссылке «Заказать талон» проводится онлайн запись на платные медицинские услуги.

Заведующий лабораторией

Заведующий клинико-диагностической генетической лабораторией – Зиновик Александр Валентинович, врач лабораторной диагностики первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:

(017) 232-45-54

Перечень исследований, выполняемых КДГЛ: