Клинико-диагностическая генетическая лаборатория
Функции:
- осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.
Диагностические возможности:
- исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
- исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
- исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
- флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
- биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
- биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
- диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
- диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
- диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности; - диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
- диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
- диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
- диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
- диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
- биохимическая и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
- биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
- биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
- биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
- оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
- диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
- определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
- ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
- Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
- ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
- ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
- биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
- ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
- биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких.
Заведующий лабораторией
Заведующий клинико-диагностической генетической лабораторией – Зиновик Александр Валентинович, врач лабораторной диагностики первой квалификационной категории.
Контактные телефоны:
- (017) 348-06-85, 232-45-54
Перечень исследований, выполняемых КДГЛ:
