Неонатальный скрининг – как профилактика инвалидизации детского населения

Неонатальный скрининг – это массовое обследование (неотобранных контингентов) новорожденных детей. Направлен на ранее выявление наследственных и врожденных заболеваний, а также с целью начала лечения до клинической манифестации.

Количество и перечень заболеваний, на которые проводится неонатальный скрининг, отличаются в разных странах.

В РБ неонатальный скрининг на фенилкетонурию проводится с 1978 г., на врожденный гипотиреоз с 1991 г. С 2018 г. осуществляется неонатальный скрининг на муковисцидоз. И с начала 2024 г. все новорожденные обследуются на 5 заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, врожденная гипертрофия коры надпочечников. В будущем планируется расширение неонатального скрининга
до 12 заболеваний с включением в программу нарушение обмена аминокислот и дефекты окисления жирных кислот. Также планируется поэтапно расширить скрининг до 36 заболеваний.

Неонатальный скрининг новорожденных является профилактикой инвалидизации детей:

– все заболевания включены в Перечень орфанных (редких) заболеваний;

– все перечисленные заболевания имеют относительно высокую частоту носительства мутаций среди населения страны;

– манифестация заболеваний проявляется в первые недели жизни;

– разработано патогенетическое лечение для данных заболеваний. Ранее начало лечения предотвращает раннюю летальность пациентов, в т.ч. младенческую, предупреждает быстрое полиорганное прогрессирование заболевания;

– разработаны методы профилактики;

– при отсутствии лечения формируется задержка психоречевого развития, в последующем умственная отсталость, задержка моторного развития, нарушение мышечного тонуса, судороги, рвота, расстройство дыхания, приступы гипогликемии, поражение сердца (кардиомиопатия), нарушение функции печени, поражение мышц.

Разработка новых методов лабораторной диагностики, патогенетических методов лечения, расширение их использования, делают актуальным программу неонатального скрининга новорожденных.

Таким образом, задача неонатального скрининга новорожденных –обнаружить заболевание до появления клинических проявлений. Ранняя диагностика и вовремя начатая терапия позволяют избежать неблагоприятных последствий и в разы повышают шансы на успех лечения.

Врач-генетик РНПЦ «Мать и дитя» 

Зубова Татьяна Викторовна