ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Молекулярная генетика

Примечание: Стоимость расходных материалов может изменяться.

№ п/п	Наименование платной медицинской услуги	Единица измерения	Тариф без НДС, руб.	Стоимость расходных материалов	ИТОГО стоимость услуги с материалами
1	2	3	4	6	7
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
1	Выделение ДНК из сухих пятен крови	исследование	7,08	5,06	12,14
2	Выделение ДНК методом фенол-хлороформной экстракции	исследование	35,42	1,37	36,79
3	Секвенирование по Сенгеру (1 пара праймеров)	исследование	73,19	108,26	181,45
5*	Диагностика частых мутаций гена CFTR	исследование	56,27	22,18	78,45
6*	Диагностика варианта IVS8-5Т полиморфизма политимидинового тракта гена CFTR	исследование	35,02	21,85	56,87
7*	Диагностика недостаточности альфа-1-антитрипсина (мутация Z гена ААТ)	исследование	29,7	21,85	51,55
8*	Диагностика гемохроматоза (ген HFE, мутации С282Y, H63D, S65C)	исследование	50,04	21,85	71,89
9*	Диагностика частых микроделеционных синдромов	исследование	59,81	86,83	146,64
10*	Диагностика частых мутаций при несиндромальной нейросенсорной тугоухости	исследование	59,81	86,83	146,64
11*	Идентификация гена резус-фактора плода в крови матери	исследование	122,17	96,75	218,92
12*	Молекулярно-генетическая диагностика хореи Гентингтона (количество CAG повторов в гене IT)	исследование	35,02	21,85	56,87
13*	Определение мутации p.H1069Q ген АТР7В, 14 экзон (болезнь Коновалова-Вильсона)	исследование	73,19	69,01	142,20
14*	Определение мутации p.R408W, ген РАН, 12 экзон (фенилкетонурия)	исследование	35,42	11,14	46,56
15*	Диагностика тромбофилии	исследование	56,27	53,4	109,67
16*	Определение делеции и дупликации экзонов ген DMD (мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера)	исследование	114,91	172,53	287,44
17*	Определение делеции экзона 7 гена SMN1 (СМА)	исследование	35,02	11,14	46,16
19*	Определение делеций AZF-регионов Y-хромосомы	исследование	50,37	26,65	77,02
20*	Определение количества CGG повторов в гене FMR1 (синдром ломкой хромосомы X)	исследование	35,02	21,85	56,87
21*	Молекулярно-генетическое исследование сенсоневральной несиндромальной тугоухости (ген GJB2, мутации с.35 delG, 167 delT)	исследование	45,64	30,75	76,39

Примечание* : к стоимости услуг на исследования дополнительно считается стоимость выделения ДНК.
Способ выделения ДНК зависит от выбранной услуги.