ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Молекулярная генетика

Примечание: Стоимость расходных материалов может изменяться.

№ п/п	Наименование платной медицинской услуги	Единица измерения	ИТОГО стоимость услуги с материалами
1	2	3	4
1	Выделение ДНК из сухих пятен крови	исследование	6,71
2	Диагностика частых мутаций при несиндромальной тугоухости	исследование	184,49
3	Молекулярно-генетическая диагностика хореи Гентингтона (количество CAG повторов в гене IT)	исследование	53,88
4	Определение мутации p.H1069Q ген АТР7В, 14 экзон (болезнь Коновалова-Вильсона)	исследование	125,79
5	Секвенирование 12 экзона, гена РАН (фенилкетонурия)	исследование	85,79
6	Диагностика тромбофилии (мутация Лейден, мутация в гене протромбина)	исследование	96,3
7	Определение делеции и дупликации экзонов ген DMD (мышечная дистрофия Дюшенна-Бекера)	исследование	363,73
8	Определение делеции экзона 7 гена SMN1 (СМА)	исследование	43,77
9	Определение носительства делеции экзонов 7 и 8 гена SMN1 (СМА)	исследование	184,49
10	Определение делеций AZF-регионов Y-хромосомы	исследование	61,85
11	Выделение ДНК солевым методом	исследование	39,65
12	Определение количества CGG повторов в гене FMR1 (синдром ломкой хромосомы X)	исследование	53,88
13	Молекулярно-генетическое исследование сенсоневральной несиндромальной тугоухости (ген GJB2, мутации с.35 delG, 167 delT)	исследование	70,81
14	Секвенирование по Сенгеру (1 пара праймеров)	исследование	150,24
15	Диагностика частых мутаций гена CFTR	исследование	78,08
16	Диагностика варианта IVS8-5Т полиморфизма политимидинового тракта гена CFTR	исследование	53,88
17	Диагностика недостаточности альфа-1-антитрипсина (мутация Z гена ААТ)	исследование	48,25
18	Диагностика гемохроматоза (определение полиморфизмов 187 C/G, 193 A/T, 845 G/A гена HFE)	исследование	119,02

Примечание* : к стоимости услуг на исследования дополнительно считается стоимость выделения ДНК.
Способ выделения ДНК зависит от выбранной услуги.