Массовый скрининг новорожденных

Снижение детской заболеваемости, инвалидности, перинатальной и младенческой смертности, в структуре которых ведущее место занимают врождённые и наследственные заболевания, является одной из основных задач современного здравоохранения.

Лучшим подходом к диагностике и профилактике наследственной и врожденной патологии являются массовые скринирующие программы. В переводе с английского «скрининг» означает «просеивание». Скринирующая программа представляется неким диагностическим «ситом», через которое проходят большие контингенты пациентов/новорожденных/беременных, оставляя лишь очень небольшое число тех, кто, возможно, болен. Скрининг не является диагностикой, его положительный результат должен быть подтвержден специальными исследованиями.

История массового скрининга новорожденных неразрывно связана со скринингом на фенилкетонурию (ФКУ), впервые появившемся в 60-е годы 20-го века. В то время идея о возможности введении патогенетической терапии до появления клинических признаков заболевания была для медицины абсолютно новой. По первым итогам скрининга на ФКУ ВОЗ издала книгу Wilson and Jungner “Principles and practice of screening for disease” («Принципы и практика скрининга на заболевания»), в которую входят так называемые «критерии Вильсона и Джангнера», актуальные и в наши дни. В соответствии с данными критериями, массовый скрининг проводится на заболевания, которые:

Имеют раннюю и тяжелую симптоматику;
Для них существует хорошо разработанное эффективное лечение;
Частота их в популяции достаточно велика (не менее 1 на 10000);
Метод их выявления технически и экономически реален;
Главное: только с помощью скрининга возможно предотвратить необратимые для здоровья ребенка последствия заболевания.

Таким образом, массовый скрининг – это обследование больших, неотобранных, контингентов на одно или несколько заболеваний, которые встречаются в данной популяции достаточно часто и имеют хорошо разработанное лечение или иные методы профилактики.

Основными методами массового скрининга новорожденных являются биохимические и иммунохимические, постепенно к ним присоединяются ДНК-технологии. Лабораторные методы, применяемые в скринирующих программах, постоянно совершенствуются. Работа с сухими пятнами крови новорожденных требует высочайших чувствительности и специфичности метода. Таким образом, в массовом скрининге новорожденных, как ни в каких других разделах лабораторной медицины, динамично развиваются и внедряются в практику новые технологии.

Республика Беларусь стала первой республикой СССР, в которой в 1978 г. был внедрен массовый скрининг на ФКУ. За период проведения только этой скринирующей программы обследовано более 4 миллионов новорожденных и выявлено более 600 пациентов с ФКУ, которые благодаря своевременно начатой терапии имеют нормальное интеллектуальное развитие, получили образование, создали семьи. С 1991 г. в нашей стране осуществляется скрининг на врожденный гипотиреоз, с 2018 г – на муковисцидоз. Ежегодно эти скринирующие программы помогают сохранить жизнь и здоровье десяткам детей.

Развитие методов и технологий диагностики, разработка новых подходов к эффективному лечению наследственных заболеваний создают предпосылки для расширения программ неонатального скрининга. Расширенный генетический скрининг на 30-50 заболеваний (в зависимости от региона) с использованием тандемной масс-спектрометрии проводится во многих странах Европы, в США. Ряд пилотных проектов осуществлен в России. По мнению директора института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова Д. Ю. Трофимова реализация в России программы неонатального скрининга на 36 заболеваний с помощью тандемной масс-спектрометрии «позволит снизить младенческую смертность по крайней мере на 15%. При этом за десять лет будет сохранено более девяти тысяч детских жизней». Обсуждаются перспективы такого скрининга и в Республике Беларусь, поскольку в РНПЦ «Мать и дитя» тандемная масс-спектрометрия с 2006 г. является частью рутинного исследования, которое выполняется всем пациентам с подозрением на наследственную патологию обмена веществ, что создает потенциальную возможность внедрения расширенного неонатального скрининга.

Развитие неонатального генетического скрининга в дополнение к масс-спектрометрии, безусловно, связано с новыми технологиями молекулярно-генетических исследований. Уже сейчас существует возможность неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефицитные состояния с помощью ДНК-анализа. Стремительное совершенствование высокопроизводительного секвенирования позволяет предполагать, что в обозримом будущем спектр заболеваний, которые можно будет диагностировать в первые дни жизни будет значительно расширен.

Массовый скрининг новорожденных — неотъемлемая составляющая профилактической и персонализированной медицины, направленной на предотвращение и раннюю диагностику заболеваний, развитие которой является приоритетным направлением в деятельности системы здравоохранения на современном этапе. Тысячи детей, чье жизни и здоровье были и будут сохранены благодаря уже реализованным и будущим программам неонатального скрининга, — самое яркое воплощение эффективности предиктивной медицины.

Гусина А.А., Гусина Н.Б.