220053, Республика Беларусь
г. Минск, ул. Орловская, 66
тел./факс: 233-55-84
E-mail: sevenhos@mail.belpak.by
Поиск
Главная > Структура > Клинический отдел > Диагностические подразделения > Клинико-диагностическая генетическая лаборатория
 
 
 
Клинико-диагностическая генетическая лаборатория
 

Функции:

  • осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

Диагностические возможности:

исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;

исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;

исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;

флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;

биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);

биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;

диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;

диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;

диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;

диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;

диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;

диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;

диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;

диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа - и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;

диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;

биохимическая  и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);

биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;

биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;

оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;

диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;

определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;

ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;

ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;

ДНК-диагностика синдрома Жильбера;

биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;

ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;

биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактный телефон (017) 2880685, 2334554

Перечень исследований выполняемых КДГЛ (открыть .doc)

Диагностика тромбофилий (открыть .pdf)

Диагностика НБО (открыть .pdf)